【發(fā)布部門(mén)】 合肥市衛(wèi)生局 【發(fā)文字號(hào)】 衛(wèi)婦社[2013]135號(hào)
【發(fā)布日期】 2013.05.03 【實(shí)施日期】 2013.05.03
【時(shí)效性】 現(xiàn)行有效 【效力級(jí)別】 地方規(guī)范性文件
【法規(guī)類(lèi)別】 婦幼衛(wèi)生
合肥市衛(wèi)生局關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查項(xiàng)目的通知
（衛(wèi)婦社〔2013〕135號(hào)）
各縣（市）、區(qū)衛(wèi)生局，各開(kāi)發(fā)區(qū)社會(huì)事業(yè)（發(fā)展）局，有關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類(lèi)固醇類(lèi)激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。全國(guó)很多城市將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查常規(guī)項(xiàng)目。開(kāi)展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查是遺傳代謝疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療的重要措施，是強(qiáng)化兒童出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要內(nèi)容。因此，我市決定于2013年在原有新生兒苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下疾病篩查的基礎(chǔ)上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作。
各縣區(qū)（市）衛(wèi)生行政部門(mén)認(rèn)真組織轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)及時(shí)開(kāi)展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作，全面落實(shí)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥工作。各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)轄區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查技術(shù)指導(dǎo)和日常督導(dǎo)，指導(dǎo)轄區(qū)助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)有序開(kāi)展工作。助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，嚴(yán)格遵守新生兒父母知情同意、自愿選擇的原則，做好血樣的采集、保存、遞送、質(zhì)量控制和信息管理工作。合肥市婦幼保健所負(fù)責(zé)全市新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查的管理工作。
特此通知
合肥市衛(wèi)生局
2013年5月3日
【發(fā)布日期】 2013.05.03 【實(shí)施日期】 2013.05.03
【時(shí)效性】 現(xiàn)行有效 【效力級(jí)別】 地方規(guī)范性文件
【法規(guī)類(lèi)別】 婦幼衛(wèi)生
合肥市衛(wèi)生局關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查項(xiàng)目的通知
（衛(wèi)婦社〔2013〕135號(hào)）
各縣（市）、區(qū)衛(wèi)生局，各開(kāi)發(fā)區(qū)社會(huì)事業(yè)（發(fā)展）局，有關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類(lèi)固醇類(lèi)激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。全國(guó)很多城市將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查常規(guī)項(xiàng)目。開(kāi)展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查是遺傳代謝疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療的重要措施，是強(qiáng)化兒童出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要內(nèi)容。因此，我市決定于2013年在原有新生兒苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下疾病篩查的基礎(chǔ)上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作。
各縣區(qū)（市）衛(wèi)生行政部門(mén)認(rèn)真組織轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)及時(shí)開(kāi)展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查工作，全面落實(shí)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥工作。各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)轄區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查技術(shù)指導(dǎo)和日常督導(dǎo)，指導(dǎo)轄區(qū)助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)有序開(kāi)展工作。助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，嚴(yán)格遵守新生兒父母知情同意、自愿選擇的原則，做好血樣的采集、保存、遞送、質(zhì)量控制和信息管理工作。合肥市婦幼保健所負(fù)責(zé)全市新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查的管理工作。
特此通知
合肥市衛(wèi)生局
2013年5月3日
