發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2021年08月23日
時效性現行有效
施行日期2021年08月23日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于進一步加強出生缺陷預防的提案》收悉，經商民政部、財政部，現答復如下：
一、工作現狀和進展情況
黨中央、國務院高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質工作，將其作為我國經濟社會發(fā)展重點任務，納入健康中國、積極應對人口老齡化等國家戰(zhàn)略。衛(wèi)生健康、民政、財政等部門認真貫徹黨中央、國務院決策部署，堅持綜合防治策略，協力推進出生缺陷三級防治措施落實。一是2018年印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確近五年出生缺陷防治工作的目標、任務和措施，指導各地構建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。二是統籌推進出生缺陷防治健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷等一級預防服務，降低出生缺陷發(fā)生風險。全國婚前醫(yī)學檢查率達到68.4%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到96.4%，累計為超過1億農村生育婦女免費補服葉酸。三是做好產前篩查和產前診斷等二級預防服務，減少致死和嚴重致殘缺陷兒出生。2020年印發(fā)《產前篩查機構和產前診斷機構基本標準》，在31個?。▍^(qū)、市）深入實施出生缺陷防治人才培訓項目，指導各地健全產前篩查和產前診斷服務體系，規(guī)范開展相關技術應用，全國唐氏綜合征血清學產前篩查率達81.1%。中央財政支持在廣東、廣西、海南等南方10個地中海貧血（簡稱地貧）高發(fā)省份實施地貧防控項目，減少重型地貧患兒出生。四是加強新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預防和減少兒童先天殘疾。全國新生兒遺傳代謝病篩查率達到98.6%，聽力障礙篩查率達到86.5%。經過不懈努力，我國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率顯著降低，唐氏綜合征、神經管缺陷、總唇裂、先天性腦積水、肢體短縮等重大出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢，出生缺陷防治工作取得明顯進展和成效。
二、關于所提建議的答復
（一）關于一級預防應重點解決好婚檢問題?；闄z是對準備結婚的男女雙方可能患影響婚育和生殖健康的疾病進行的醫(yī)學檢查。根據2002年印發(fā)的《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》，婚檢項目包括詢問病史、體格檢查、常規(guī)輔助檢查和其他特殊檢查，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病及其他與婚育有關的重要臟器和生殖系統等疾病進行檢查。為提高婚檢質量，近年來我委指導各地結合實際不斷擴充完善服務項目，一些地方將地貧篩查、艾滋病檢測等納入服務內容。目前，我委正在組織開展《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》修訂研究，進一步完善婚檢服務內容。
（二）關于整合婚孕檢服務資源，推進婚前醫(yī)學檢查場所與婚姻登記場所就近設置，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查“一站式”服務。2020年，我委聯合民政部等5部門印發(fā)《關于加強婚前保健工作的通知》。同年，我委印發(fā)《關于統籌推進婚前孕前保健工作的通知》，指導各地統籌推進婚前醫(yī)學檢查等婚前孕前保健工作，明確要求婚檢機構科學優(yōu)化婚檢場所布局及服務流程，因地制宜推進婚檢場所與婚姻登記場所就近就便設置，積極推廣婚姻登記、婚檢、婚姻家庭輔導和優(yōu)生咨詢指導“一站式”服務，為群眾接受服務提供便利。目前，全國提供婚姻登記、婚檢等“一站式”服務的婚檢機構達1865家，占比達55%。
（三）關于二級預防應重點解決好血清學產前篩查覆蓋率問題。近年來，我委指導各地通過政府購買服務、實施重大專項、納入醫(yī)保報銷等方式，推進免費產前篩查和產前診斷，已有山東、河南、湖南、陜西等19個省份在全省范圍推行免費產前篩查和產前診斷政策，全國唐氏綜合征產前血清學篩查率明顯提升。“十四五”期間，我委和財政部將研究在部分地區(qū)開展產前篩查和產前診斷補助試點工作。
（四）關于三級預防應重點解決好篩查項目過少問題。2009年發(fā)布的《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定，全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。我委鼓勵各省（區(qū)、市）根據本地遺傳代謝病發(fā)病趨勢，在條件成熟的情況下，適當擴大篩查病種。近年來，多數省份在做好先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎上，結合實際逐步擴大篩查病種。黑龍江、上海、浙江、福建、山東、寧夏等?。▍^(qū)、市）將先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥納入篩查病種。
三、下一步工作目標和計劃
我委和民政部、財政部將結合貫徹《中共中央國務院關于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》，共同研究推進落實出生缺陷三級防治措施。深入實施孕前優(yōu)生檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地貧防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等基本公共衛(wèi)生服務項目，促進服務更加公平可及。指導各地全面落實我委等5部門印發(fā)的《關于加強婚前保健工作的通知》，進一步完善服務項目，優(yōu)化服務流程，提高服務質量，統籌推進婚前孕前保健工作。組織專家開展新生兒疾病篩查有關技術規(guī)范制修訂工作，研究擴大全國新生兒疾病篩查病種，促進早診早治，預防兒童殘疾。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2021年8月23日
