發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2022年08月15日
時效性現行有效
施行日期2022年08月15日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于推廣無創(chuàng)DNA檢測基因（NIPT）預防出生人口缺陷的提案》收悉，經商財政部、國家醫(yī)保局，現答復如下：
一、 工作現狀和進展情況
為規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測技術,即無創(chuàng)DNA產前檢測技術的臨床應用，2016年10月，在總結前期試點工作的基礎上，我委印發(fā)《關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，發(fā)布相關技術規(guī)范，要求各地完善服務網絡、規(guī)范技術服務、加強監(jiān)督管理，做好產前篩查、產前診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，不斷提高服務質量。為進一步加強監(jiān)督管理，2019年我委印發(fā)《關于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》，就明確責任主體、嚴格機構準入、加強知情告知、規(guī)范全程服務、加強監(jiān)督檢查、強化責任意識等六方面再次提出明確要求。文件印發(fā)后，各地結合實際制訂相關落實方案，全國孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作得到明顯規(guī)范，多數地方相關工作有序開展。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于加強產前篩查和預防出生缺陷宣傳。近年來，我委積極貫徹落實《健康中國行動（2019-2030年）》，指導各級醫(yī)療衛(wèi)生機構通過多種形式，大力普及產前篩查等出生缺陷防治知識，針對性地開展優(yōu)生咨詢服務，倡導適齡生育，指導科學備孕，努力提升群眾優(yōu)生優(yōu)育素養(yǎng)。2022年印發(fā)《唐氏綜合征防治健康教育核心信息》，加強唐氏綜合征防控和無創(chuàng)DNA產前檢測知識宣傳，增強群眾出生缺陷防控意識。
（二）關于財政部門設立產前篩查專項資金。2012年我委啟動地中海貧血防控項目，為廣西等地區(qū)新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查、產前篩查和產前診斷服務。截至2022年項目地區(qū)已擴大至10個高發(fā)?。▍^(qū)、市），有效減少重型地貧兒出生。天津、河北、山西、山東、河南、湖南、陜西、甘肅、寧夏等省份也逐步加大政府投入，將產前篩查納入政府民生工程，免費為孕產婦提供服務，促進全國產前篩查和產前診斷工作的深入開展。
（三）關于無創(chuàng)DNA產前檢測費用納入醫(yī)保報銷范圍。目前，國家層面采取排除法規(guī)定了基本醫(yī)療保險不予支付費用和支付部分費用的醫(yī)療服務項目范圍，未將產前檢查等醫(yī)療服務項目排除在外。各省級醫(yī)療保障部門根據臨床需求、醫(yī)療技術發(fā)展、本地區(qū)醫(yī)?；疬\行等實際情況，按程序將符合條件的醫(yī)療服務項目納入本地區(qū)醫(yī)保支付范圍。由于各地經濟發(fā)展和醫(yī)療技術水平等不同，納入的具體醫(yī)療服務項目和支付水平有一定的差異。
三、 下一步工作目標和計劃
我們將進一步提高產前篩查與診斷服務能力和服務水平，規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務，加快構建覆蓋婚前、孕前、孕期、產后和新生兒各階段的防治體系，努力減少出生缺陷的發(fā)生，不斷提高出生人口素質。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
