發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2018年09月19日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2018年09月19日
效力級(jí)別部門(mén)規(guī)范性文件
委員：
您提出的關(guān)于制定以“小胖威利”綜合征為代表的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度的提案收悉。經(jīng)商財(cái)政部、人力資源社會(huì)保障部、國(guó)家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：
隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和人民生活水平的不斷提高，特別是黨中央、國(guó)務(wù)院對(duì)保障和改善民生的高度重視，罕見(jiàn)病越來(lái)越受到社會(huì)各界的關(guān)注。
一、 已開(kāi)展的相關(guān)工作
（一）公布了我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄。由于我國(guó)人口基數(shù)大、缺乏罕見(jiàn)病流行病調(diào)查相關(guān)數(shù)據(jù)，再加上罕見(jiàn)病種類(lèi)繁多等因素，目前我國(guó)尚未明確罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)。為給有關(guān)部門(mén)制訂政策提供參考，2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥監(jiān)局和國(guó)家中醫(yī)藥局5部門(mén)聯(lián)合印發(fā)了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄了121種罕見(jiàn)病。其中，您關(guān)心的“小胖威利”綜合征（Prader-Willi綜合征）被收錄進(jìn)第一批目錄中。該目錄的公布，為各部門(mén)開(kāi)展罕見(jiàn)病管理相關(guān)工作提供了有益參考。
（二）研究建立罕見(jiàn)病患者登記制度。目前，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)中由北京協(xié)和醫(yī)院承擔(dān)的“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目和中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)所承擔(dān)的“中國(guó)人群重要罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究”項(xiàng)目形成了罕見(jiàn)病全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟。在項(xiàng)目的支持下，國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)正式上線(xiàn)，目前該系統(tǒng)支持105種罕見(jiàn)病的在線(xiàn)登記，臨床數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)初具規(guī)模，初步形成了全國(guó)罕見(jiàn)病注冊(cè)研究網(wǎng)絡(luò)。建立信息資源平臺(tái)、生物樣本庫(kù)，以及基因、蛋白質(zhì)、代謝組學(xué)和分子影像診斷平臺(tái)。開(kāi)展罕見(jiàn)病的注冊(cè)登記研究、產(chǎn)前診斷研究等，做到疾病精準(zhǔn)預(yù)防、早期診斷和早期治療。我委正在建立國(guó)家罕見(jiàn)病診療服務(wù)登記平臺(tái)，逐步實(shí)現(xiàn)病例信息采集匯總分析、遠(yuǎn)程會(huì)診、在線(xiàn)培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能，掌握全國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)情況。
（三）加快罕見(jiàn)病藥物研發(fā)供給。一是對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批。2016年2月，原食品藥品監(jiān)管總局印發(fā)《關(guān)于解決藥品注冊(cè)申請(qǐng)積壓實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見(jiàn)》并于2017年12月修訂施行，將罕見(jiàn)病治療藥品等18種情形的藥品注冊(cè)申請(qǐng)納入優(yōu)先審評(píng)審批范圍，明確了優(yōu)先審評(píng)審批的工作程序和工作要求，優(yōu)化各環(huán)節(jié)資源配置，加快審評(píng)審批。截至目前，已將42件治療罕見(jiàn)病的藥品注冊(cè)申請(qǐng)納入優(yōu)先審評(píng)程序，大大加快了產(chǎn)品研發(fā)和上市的進(jìn)程。二是科學(xué)簡(jiǎn)化境外已上市罕見(jiàn)病藥品的審評(píng)審批。2018年5月發(fā)布《關(guān)于優(yōu)化藥品注冊(cè)審評(píng)審批有關(guān)事宜的公告》(2018年第23號(hào)），對(duì)于境外已上市的罕見(jiàn)病藥品，進(jìn)口藥品注冊(cè)申請(qǐng)人經(jīng)研究認(rèn)為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)直接申報(bào)藥品上市注冊(cè)申請(qǐng)，即“一報(bào)一批”，縮短上市時(shí)間。三是完善藥品試驗(yàn)數(shù)據(jù)保護(hù)制度，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥品研發(fā)。國(guó)家藥監(jiān)局組織起草了《藥品試驗(yàn)數(shù)據(jù)保護(hù)實(shí)施辦法（暫行）（征求意見(jiàn)稿）》，目前正向社會(huì)公開(kāi)征求意見(jiàn)。對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品給予一定的數(shù)據(jù)保護(hù)期，在保護(hù)期內(nèi)，未經(jīng)數(shù)據(jù)保護(hù)權(quán)利人同意，不得批準(zhǔn)其他申請(qǐng)人同品種藥品上市申請(qǐng)。四是優(yōu)化罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)申報(bào)流程。國(guó)家藥監(jiān)局組織起草了《臨床急需藥品有條件批準(zhǔn)上市的技術(shù)指南》，對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品附條件批準(zhǔn)上市，縮短臨床試驗(yàn)的研發(fā)時(shí)間。組織起草了《接受境外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)的技術(shù)要求》、《拓展性同情使用臨床試驗(yàn)用藥物管理辦法》，細(xì)化技術(shù)要求，控制臨床應(yīng)用風(fēng)險(xiǎn)。將盡快對(duì)上述技術(shù)指南修改完善。
二、 關(guān)于罕見(jiàn)病醫(yī)療保障
人力資源社會(huì)保障部認(rèn)為，從基本醫(yī)療保險(xiǎn)的角度，罕見(jiàn)病藥物保障方面主要存在2種類(lèi)型的問(wèn)題。一是部分罕見(jiàn)病藥物已經(jīng)納入醫(yī)保目錄范圍，但由于受眾有限，銷(xiāo)量很小，成本相對(duì)比較高，在價(jià)格管理比較嚴(yán)格的情況下，企業(yè)生產(chǎn)積極性不高，造成市場(chǎng)短缺，比如治療卡爾曼綜合征的絨促性素等。對(duì)此，2014年4月印發(fā)的《關(guān)于做好常用低價(jià)藥品供應(yīng)保障工作的通知》（國(guó)衛(wèi)藥政發(fā)〔2014〕14 號(hào)）從原料生產(chǎn)、注冊(cè)審批、價(jià)格管理、采購(gòu)供應(yīng)、臨床使用、醫(yī)保支付、質(zhì)量監(jiān)管、監(jiān)督檢查等多個(gè)環(huán)節(jié)鼓勵(lì)低價(jià)藥品的生產(chǎn)和使用，以解決患者用不上藥的問(wèn)題。二是有的罕見(jiàn)病治療藥物價(jià)格非常昂貴，或者治療方法不屬于藥物治療（如苯丙酮尿癥飲食治療），在現(xiàn)有的籌資水平和經(jīng)濟(jì)條件下，醫(yī)?；痣y以承擔(dān)，因此這部分藥品目前還未能納入醫(yī)保用藥范圍。但考慮到參?；颊咛厥饣局委熐闆r，對(duì)于臨床緊急搶救與特殊疾病治療所必需的目錄外藥品，醫(yī)保部門(mén)允許各地在建立定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)申報(bào)制度并明確相應(yīng)管理辦法的基礎(chǔ)上，可適當(dāng)放寬。目前一些地方進(jìn)行了探索，通過(guò)建立談判機(jī)制，在確?；鸢踩幕A(chǔ)上將部分較昂貴的罕見(jiàn)病治療藥納入了當(dāng)?shù)蒯t(yī)保基金支付范圍。2017年，人力資源社會(huì)保障部發(fā)布了《2017年版國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》，新版目錄進(jìn)一步提高了血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥、特發(fā)性硬化等罕見(jiàn)病的用藥保障水平。
罕見(jiàn)病的保障是世界性難題，也是重大的社會(huì)問(wèn)題，受限于社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平，部分治療費(fèi)用非常高昂的罕見(jiàn)病已經(jīng)超出基本醫(yī)療保險(xiǎn)的制度定位和保障能力。我國(guó)的醫(yī)療保障體系是由基本醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、商業(yè)保險(xiǎn)和社會(huì)慈善等共同構(gòu)建的多層次保障體系，必需通過(guò)發(fā)揮多層次保障體系的政策合力才能解決好這部分人群的醫(yī)療保障問(wèn)題。下一步，醫(yī)保部門(mén)將結(jié)合深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革和完善醫(yī)保制度的工作進(jìn)展，優(yōu)化醫(yī)保藥品目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，建立部分專(zhuān)利獨(dú)家藥品談判準(zhǔn)入機(jī)制，通過(guò)專(zhuān)家評(píng)審，逐步將療效確切、醫(yī)?；鹉軌虺袚?dān)的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保支付范圍。
三、 關(guān)于藥物研發(fā)補(bǔ)貼和減免稅收
中央財(cái)政一直在罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)與供給方面積極給予支持。一是通過(guò)中央財(cái)政科技計(jì)劃（專(zhuān)項(xiàng)、基金等）對(duì)符合條件的醫(yī)療科研活動(dòng)進(jìn)行支持，如積極支持“重大新藥創(chuàng)制”等國(guó)家科技重大專(zhuān)項(xiàng)，開(kāi)展包括罕見(jiàn)疾病及其藥物在內(nèi)的醫(yī)療領(lǐng)域科學(xué)研究，符合條件的企業(yè)可按程序申報(bào)相關(guān)項(xiàng)目并開(kāi)展研發(fā)工作。二是通過(guò)基本運(yùn)行經(jīng)費(fèi)、基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)、中央級(jí)科學(xué)事業(yè)單位修繕購(gòu)置專(zhuān)項(xiàng)資金、國(guó)家（重點(diǎn)）實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)項(xiàng)經(jīng)費(fèi)等，加大對(duì)醫(yī)療領(lǐng)域中央級(jí)科研院所、國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室穩(wěn)定支持力度，支持其改善科研基礎(chǔ)條件、自主開(kāi)展研究等，相關(guān)單位可根據(jù)工作實(shí)際，開(kāi)展包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的科學(xué)技術(shù)研究。
為鼓勵(lì)支持技術(shù)創(chuàng)新和研究開(kāi)發(fā)，我國(guó)制定并不斷完善支持科技創(chuàng)新和鼓勵(lì)研發(fā)的稅收政策，逐步形成了一套覆蓋面較廣、具有普惠性和引導(dǎo)性的稅收優(yōu)惠政策體系。一是對(duì)經(jīng)認(rèn)定的高新技術(shù)企業(yè)減按15%的稅率征收企業(yè)所得稅。二是對(duì)企業(yè)符合條件的研發(fā)費(fèi)用在稅前據(jù)實(shí)扣除基礎(chǔ)上，可以加計(jì)扣除50%。自2017年至2019年底，將科技型中小企業(yè)研發(fā)費(fèi)用加計(jì)扣除比例由50%提高至75%。三是對(duì)技術(shù)轉(zhuǎn)讓、技術(shù)開(kāi)發(fā)、技術(shù)咨詢(xún)、技術(shù)服務(wù)等“四技”業(yè)務(wù)免征增值稅；對(duì)企業(yè)技術(shù)轉(zhuǎn)讓所得500萬(wàn)元以下免稅、500萬(wàn)元以上部分減半征稅。四是對(duì)以技術(shù)成果投資入股的，企業(yè)可選擇5年分期納稅政策，也可選擇遞延至股權(quán)轉(zhuǎn)讓環(huán)節(jié)納稅。五是簡(jiǎn)化適用固定資產(chǎn)加速折舊的條件，自2014年起對(duì)所有行業(yè)企業(yè)新購(gòu)進(jìn)專(zhuān)門(mén)用于研發(fā)的儀器、設(shè)備單位價(jià)值在100萬(wàn)元以下的，允許在所得稅前一次性扣除。六是對(duì)符合條件的創(chuàng)投企業(yè)給予按投資額的70%抵扣應(yīng)納稅所得額的優(yōu)惠政策，并將享受優(yōu)惠的投資對(duì)象由中小高新技術(shù)企業(yè)擴(kuò)大到種子期、初創(chuàng)期科技型企業(yè)。符合條件的藥物研發(fā)相關(guān)企業(yè)均可依法享受上述稅收優(yōu)惠政策。
2018年3月28日，國(guó)務(wù)院第2次常務(wù)會(huì)議確定了深化增值稅改革的具體措施，更加強(qiáng)調(diào)為企業(yè)減輕稅負(fù)，具體表現(xiàn)在以下三個(gè)方面：一是將制造業(yè)等行業(yè)增值稅稅率從17%降至16%。二是將工業(yè)企業(yè)和商業(yè)企業(yè)小規(guī)模納稅人的年銷(xiāo)售額標(biāo)準(zhǔn)由50萬(wàn)元和80萬(wàn)元上調(diào)至500萬(wàn)元。三是退還部分企業(yè)的留抵稅額。下一步，財(cái)政部門(mén)將繼續(xù)大力支持醫(yī)療領(lǐng)域科技研發(fā)工作。及時(shí)制發(fā)政策文件，確保優(yōu)惠政策盡快落地，符合條件的藥物研發(fā)、藥品供給企業(yè)可依法享受上述稅收優(yōu)惠政策。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
2018年9月19日
